ゆめの病気について


福山型の特徴は?

兄弟みたい?:

 福山型の子はマツゲが長く、富士山のような半開きの特徴的な口の形をしていて、
兄弟のように似てるそうです。(マツゲが長く見えるのは、まぶたをしっかり閉じる筋力がないからなんですけどね)個人的な意見ではないと思うのですが・・・ゆめはもちろん、福山型のお友達はみんな絶対可愛い!これって身内びいきかなぁ。

目がキレイ:
 眼底に異常が見られる子もいて、遠視・近視・乱視・斜視が多いため、
目がキレイ。ゆめの場合、早い段階で斜視と診断されました。ゆめは遠視なのかな?遠くにいる知人を発見するのは私よりも早い。

耳・音に敏感:
 大きな音だったり、高音、低音・・・個人によって違いますが、ゆめの場合は大きな音と低音が
苦手で、そんなときは耳をふさぎます。脳の脳幹の末端にキャップが被っていないのが原因だそうです。

表情が硬い?:
 腕や足はとても柔らかいのに、顔の
頬の筋肉は硬い。ほっぺをつねってみても伸びません。今は色んな表情が出るようになりましたが、乳児期ははにかんだような笑顔で、何となくオトナっぽい表情をしていました。

歯並びが悪い?:
 福山型に限らず、筋ジスの子は
歯並びの悪さが報告されるそうです。ゆめは、はじめはキレイに生え揃っていたのに、デコボコになりました。それも可愛いんだけど、虫歯がぁ!

口?:
 さっきも書きましたが、
富士山のような唇の形をしていて、くちばしのように尖らせることがよくあります。これは嬉しいときや興味を持ったときのサインで、とっても可愛いのです。それから舌がデカイ!舌も筋肉だから肥大するのでしょうね〜。デカイ舌がジャマなのか?パサパサしたようなものは食べにくいようです。ゆめだけなのかな・・・ヨダレがすごい!いまだに温泉にあるライオンの口のようにダラダラじゃ〜じゃ〜・・・。いつか少なくなるでしょうと主治医の先生は慰めてくれたけれど、ヨダレが出なくなるとは言ってくれなかった・・・。

手足・熱:
 筋ジスの子の特徴として、
手足が冷えやすいことがあげられます。手足が冷えることにより、風邪をひきやすくなります。
 また、風邪をひいて高熱を出すと、その熱のせいで筋肉の組織の破壊が増長されます。実際、ゆめもその際の血液検査でCPK(CKとかCPKといいます。この値が高いと通常は筋ジスや筋炎の疑いがあるのです)の値が高いことで、病気が発覚しました。そういう方、多いみたいですよ。

筋肉の最盛期:
 
筋肉の最盛期は8歳から10歳までといわれています。そこから先は運動面では緩やかに下降していきます。女の子の場合は6歳まで、男の子の場合は8歳までのリハビリが大事!もちろんその後のリハビリも大事だけれど、運動能力を上げるためにはこの年齢までが勝負だそうです。頑張るぞ!

運動面:
 大抵の子はお座りした状態での”いざり移動”までで、つかまり立ち以上の子はまれです。ゆめは現在、4つばいの移動が出来、つかまり立ちも出来ますが、足りない筋力を補うため関節をロックしながら上半身を起こす等、特徴的な足の姿勢の取り方をします。(
とうはん性起立

社交的:
 人との
コミュニケーションが大好き。人から愛される子が多いというのも納得。ゆめも人が集まる場所や、ちょっと気取ってお食事するような所が大好きです。ゆめの場合、言葉の発達はかなり遅いが、理解力の方はかなりある。

頭・外見:
 形がいびつだったり、
頭囲が標準よりも小さい子が多いそうです。ゆめはパパに似てハチ張りです・・・。

脳:
 MRIでみると、脳に多少の
変形があり、しわも部分的に少なかったりします。乳児期、白質の部分に無数の小さな空洞があり、神経が少ないのが福山型の特徴です。空洞は成長すれば消えるそうです。

中枢神経症状:
 
知的発達遅滞があります。言葉が出てくるのが遅く、2語文を話す子はまれです。助詞(〜が、とか〜は・・・です)を使うのは大変、でも単語をつなげて表現する。単語を話すようになった子で一番早いのは5歳。ゆめはいつ頃になるのかなぁ?

 熱性痙攣や、熱がないときでも
痙攣発作を起こす子が約50%です。

カラオケ大好き!:
 カラオケは
心肺機能を高めるため、とても良いと聞きました。筋ジス会の集まりでも福山型の子は楽しそうに歌っています。ゆめも大好き。でもハードロックじゃないんだから、そんなに叫ばないで・・・。マイク返して・・・。人が歌ってるのにジャマしないで・・・あ〜マイクの線抜かないで・・・。

音楽も大好き!:
 ミュージカルやピアノ等、大好き。でもうれしさのあまり叫ぶので・・・。もちろん歌番組も大好き。ノリの良いのが好きだったのですが、最近は演歌もOK!今はまってるのは、日曜8時からのホリケンサ○ズ。この時間近くなるともうそわそわ。

絵も大好き!:
鼻歌?を歌いながららくがきをします。綺麗な絵を見るのも大好き。絵によって反応が違うのも、観察していて面白い。絵本も大好きです。



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